Down Sendromu Nedir ? Belirtileri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri

Nedir? Ne sıklıkta görülür?

Down Sendromu, genetik bir farklılık sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Kromozomal sorunlar içinde en sık görülen durumdur ve bütün ırklarda görülür. Genetik farklılık 21. Kromozomun normalde 2 adet olması yerine 3 tane olması sonucu oluşur. Toplamda 46 adet kromozoma sahip olan insanlar, down sendromu ile 47 kromozoma sahip olmaktadırlar.

Down sendromu 700-800 canlı doğumda 1 görülür ve mental retardasyonun en yaygın nedenlerinden biri olarak görülür.

Bu bireyler gözlerinin çekik olmasından dolayı geçmişte moğollara benzetildikleri için Mongol- Mongolizm gibi isimlerle anılmışlardır. Down Sendromunun ilk tanısı 1846 yılında Edouard Sequin tarafından tanımlanmıştır. Daha sonra 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down kendi adıyla anılan bu sendrom hakkında bir rapor hazırlayarak sunmuştur. Down sendromuna yol açanın 1 tane fazla kromozom olduğunu ise 1959 yılında Fransız doktor Jerome Lejeune raporlamıştır.

Down Sendromunun Tipleri

• Trizomi 21 (nondisjunction); en yaygın down Sendromu tipidir. %80-94 oranında görülür.

• Translokasyon Tip; 21. Kromozom başka bir kromozoma bağlanmıştır. %3-5 oranında görülür.

• Mozaik Tip; vücutta bulunan hücrelerin bir kısmı normal 46 kromozoma sahipken bir kısmında da ekstra bir 21. Kromozom vardır. %1-3 oranında görülür ve diğer türlere göre etkilenimi daha azdır.

Nedenleri

Down Sendromu ile ilgili fazla kromozoma neyin sebep olduğu ya da neden bölünmede sorunlar olduğu kesin olarak bilinmemektedir. Ancak bazı risk faktörleri vardır:

• Anne yaşının 35’ten yüksek olması, baba yaşının 45-50’nin üzerinde olmasının risk faktörü olabileceği söylense bile günümüzde çok genç yaşta yapılan doğumlarda görülme olasılığı artmış bulunmaktadır.

• Gebelik sırasında hormonlar ve immün sistem ile ilgili problemler

• Gebelikte maruz kalınan röntgen ışınları

• İlaç kullanımı

• Viral- bakteriyal enfeksiyonlar

• Madde bağımlılığı

• Havada azot ve kurşun oranının yüksek olması

• Bilgisayar, televizyon, mobil iletişim araçlarının ve benzeri aletlerin yaydığı yüksek frekanslı akımlar

• Radyasyon sonucu oluşan çevre kirliliği

Yukarıda belirtilen risk faktörlerinin genetik anlamda bozulmalara yol açacağı her kesim tarafından bilinmektedir ancak down sendromu yapma ile direk bağlantısı olup olmadığı konusunda kesin kanıt bulunmamaktadır.

Tanı Konulması

Doktorlar ve genetik danışmanlar fetüsün olumsuz yönde etkilenip etkilenmediğini belirlemek için anne karnındayken çeşitli tarama testleri ve tanı yöntemleri kullanırlar.

• Ultrason, 11- 14 hafta arasında detaylı bir şekilde incelenmesini uzmanlar önermektedir.

• Amniyosentez, kesin tanı için uygulanan invaziv bir yöntemdir. Bu yöntemle anne karnından sıvı alınarak tespit edilir.

• Koryon villus biyopsisi, gebelik sırasında genetik test yapabilmek için plasentadan bir parça doku alınarak yapılan bir işlemdir.

• Kordosentez, 24. Haftadan sonra fetal kandan örnek alma işlemidir.

Belirtiler

Down Sendromuna sahip bireylerde fiziksel anlamdaki belirtiler ön planda olmakla beraber zihinsel yetersizlik oluşturma durumu da fazladır.

• Beyin ve sinir sisteminin gelişimindeki yetersizlik sonucu kaslarda hipotoni dediğimiz gevşeklik oluşmaktadır. Hipotoni vücuttaki tüm kasları etkilediğinden özellikle 0-2 yaş arasındaki hızlı gelişim dönemini oldukça fazla etkileyerek gelişimsel gerilik yaratmaktadır.

• Eklemlerde ve bağ dokuda laksite gelişerek hipermobil dediğimiz aşırı esnek olma durumu vardır. Kalça çıkığı gibi diğer eklemlerde de stabilite eksikliği nedeniyle bozulmalara neden olabilir.

• Gözlerde çekiklik mevcuttur ve göz kapağında epikantal kıvrım (epikantus ) bulunmaktadır.

• Avuç içlerinde simian çizgisi dediğimiz boydan boya uzanan tek bir çizgi mevcuttur. El parmakları kısa ve küttür.

• Başı küçük, ensesi geniş ve kısadır.

• Burun kökü basık ve düzdür.

• Dil ağızın dışında yer alır çünkü çene ve ağız küçüktür. Dil kasında da hipotoni olduğundan daha büyük görünür. Konuşmayı olumsuz yönde etkiler.

• Boy kısalığı yetişkinlikte de devam eder.

• Nörolojik sistemlerdeki yetersizlik mental olarak etkilemekte ve çocuğun hareketleri, çevresini algılaması, çevresi ile etkileşime girmesi, el-göz ve el-ayak koordinasyonu, konuşması gibi pek çok gelişimsel süreci olumsuz etkilemektedir.

Down Sendromlu bireylerde görülen diğer sağlık problemleri

• Konjenital Kalp hastalığı

• Öğrenme, dikkat ve hafıza problemleri

• Epileptik Nöbet

• West Sendromu

• Ortopedik Problemler

• Sindirim Sistemi Problemleri

• Görme Problemleri

• İşitme Problemleri

• Endokrin Sistem Problemleri

• Solunum yolu ile ilgili problemler

• Obezite riski

• Duyu- algı problemleri

Down Sendromu’nda Fiziksel Değerlendirme

Down Sendromlu bireyler sahip oldukları hipotoni, kas kuvvet yetersizliği ve eklem hipermobilitesi nedeniyle kompansatuar mekanizma geliştirerek ortopedik problemlere yol açabilirler. Bu yüzden erken müdahale ile önlenmelidir. Değerlendirme aşağıdakileri içermelidir:

• Hikaye alma

• Esneklik değerlendirmesi

• Kas kuvvet değerlendirmesi

• Postür değerlendirmesi

• Denge ve koordinasyon testleri

• Dil konuşma fonksiyonları

• Günlük yaşam aktivitelerinin değerlendirilmesi

Bazı test ve ölçekler de kullanılabilir:

• Kaba Motor Fonksiyon Ölçütü(KMFÖ)

• Bayley Bebekler için Gelişim Değerlendirme Ölçeği

• Pediatrik Fonksiyonel Bağımsızlık Ölçümü(WeeFIM)

• Milani Komparetti Motor Gelişim Taraması( MKMGT)

• GMs (General Movements)

• Bruininks- Oseretsky Motor yeterlilik Testi

• Down Sendromlu Çocuklarda Temel Motor Beceriler (BMS: Test of Basic Motor Skills)

Down Sendromu Tedavisi

• Postüral kontrolün sağlanması

• Düzgün duruşun sağlanması

• Motor becerilerin kazanımı

• Kaba ve ince motor hareketlerin kalitesinin artırılması

• Kas kuvvetinin ve enduransın artırılması

• Günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlaşmasını sağlamak

• Yaşam kalitesini artırmak

• Duyu- algı bütünlüğünü sağlamak

• Oluşabilecek deformitelerin önüne geçmek

• Oral- motor fonksiyonların geliştirilmesi

• Denge ve koordinasyonun geliştirilmesi

Herhangi bir müdahaleye başvurulmazsa ne olur?

Down Sendromlu bireyler hem bedensel hem de zihinsel yetersizliğe sahip bireylerdir. Bu nedenle her yönden müdahaleye gerek duyulmaktadır. Yaşamının ilk yıllarında her ne kadar fiziksel yetersizlikler ön planda olsa da bağımsızlaşmaları için özel eğitime ihtiyaçları olmaktadır.

Pediatrik fizyoterapi bu bireylerde mutlaka başvurulması gereken yerlerden biridir. Çünkü gelişim gecikir ve desteklenmesi şarttır. Oturma ve yürüme oldukça gecikebilir bu da çevre etkileşimli öğrenmenin önüne geçecektir. Küçük yaşlarda hareket çeşitliliği kazanamazsa eşlik eden diğer hastalıklar nedeniyle olumsuz tablolar gelişebilmektedir. Kas gücünde azlık ve hatta eklem laksitesi nedeniyle dizlerde deformiteler gelişebilmektedir. Kas güçsüzlüğü nedeniyle hareket etmek istemeyen çocuklar tembel olarak etiketlenebilir. Bunun yanına obezite eklendiğinde hareket etmesi daha da zorlaşacaktır.

Tüm bunların yanında ağız ve çene yapısı nedeniyle beslenme problemleri oluşabilmektedir. Yine aynı nedenle konuşma gecikebilir.

Kendini ifade edemeyen ve bağımsız olamayan bu bireyler ileride ebeveynleri tarafından daha çok ilgiye ihtiyaç duyar hale gelmektedir. Oysa ki fizyoterapi, özel eğitim ve dil konuşma terapileri başta olmak üzere erken müdahale oldukça önem arz etmektedir. Bu bireyler bağımsız ve yaşam kaliteleri yüksek yaşayarak topluma kazandırılmış bireyler olabilirler.

Şule TEZCAN

FİZYOTERAPİST