Duchenne Muskuler Distrofi ( Duchenne Tipi Kas Erimesi)
DUCHENNE MUSKULER DİSTROFİ (Duchenne Tipi Kas Erimesi)
Muskuler Distrofiler; genlerdeki mutasyon nedeniyle distrofin adı verilen proteinin vücutta eksik üretilmesi veya hiç üretilememesi sonucu ortaya çıkan ve normalde kas yapısının bütünlüğünü ve sağlamlığını sağlaması gerekirken eksiklik nedeniyle zamanla kaslarda zayıflığa neden olan kas hastalıklarıdır. Distrofin proteininin hiç üretilmediği durumlarda Duchenne Tipi Muskuler Distrofi görülmektedir.
Duchenne muskuler distrofi X genine bağlı çekinik olarak ortaya çıkan kadınların taşıyıcı oldukları ve erkeklerin hasta oldukları, toplumda 3500 erkek canlı doğumda 1 görülen nadir ilerleyici bir hastalıktır. Bu kas hastalığı omuz ve kalça kuşağı kaslarının en fazla etkilenmesiyle ayırt edilir.
Yenidoğan bebek her ne kadar hastalık genini taşısa da hastalığın belirtileri ancak 5 yaşlarında fark edilmeye başlanmaktadır. Bunun öncesinde gelişim ufak tefek düşmeler denge kayıpları ya da sakarlık olarak adlandırılan bazı davranışlar dışında olağan seyirdedir. Hiçbir ebeveyn düşmelerin veya sakarlık olarak adlandırdıkları davranışların ilerleyici kas hastalığının habercisi olduğunu akıllarından geçirmezler. Ya da yürüme öncesi dönemde yine fark edilmez.
BELİRTİLER
Yenidoğan döneminde emmede zayıflık çok nadir de olsa dikkatli olan ebeveynler tarafından fark edilebilir. Ya da baş tutmada gecikmeler yine nadiren yolunda gitmeyen bir şeylerin olduğunu düşündürebilir. Ancak bunların hiçbiri tanı konması için yeterli değildir. Oturma emekleme veya yürümede gecikme gözlense bile gelişim geriliği olarak takip edilebilir. Çünkü hastalığın klinik tablosu henüz oluşmamıştır.
Yürüme dönemindeki ördekvari yürüyüş dikkatimizi çekebilir. Ördekvari yürüyüş bacaklar dışa doğru açık bir şekilde yüzey alanını genişleterek yapılan bir yürüyüştür. Bu dönemden sonra kalça kasları gibi proksimal kaslar dediğimiz vücudun merkeze yakın kasları etkilenerek yürüyüşte belirgin bozukluklara yol açarak denge kayıplarını da artırarak devam eder.
Bir diğer belirgin bulgu ise baldır kaslarının arkasında sporcular gibi kaslı bir yapının oluşmasıdır. Görünürde her ne kadar kas gibi gözükse de aslında psödöhipertrofi dediğimiz yalancı bir kütle artışıdır. Kasın yerini yağ dokusu alarak kaslı bir görünüm oluşmaktadır.
Parmak ucu yürüme baldır kaslarının kısalması ve kuvvetini kaybetmesi sonucu yerleşmeye başlar. Bunun yanında hastalığın en belirgin belirtisi Gower’s Bulgusudur. Gowers bulgusu çocuğun yerden ayağa kalkarken yaptığı adeta kendi üstüne tırmanır şeklinde elleri ile bacakları boyunca destek almasıdır.
Tüm bunların yanında postürü oldukça olumsuz şekilde değişerek lordotik postür dediğimiz bel çukurunun arttığı, sırtın geriye doğru konumlandığı, omuzların ve kolların vücudun arkasında kaldığı bir duruş meydana gelir.
Ve diğer bazı belirtiler aşağıdaki gibidir:
Sık düşme
Bitkinlik, yorgunluk
Oturma ve yatma pozisyonunda zor kalkma
Koşma ve atlamada zorluk
Güçsüzlük
Düşük egzersize bile yetersiz tolerasyon
Merdiven çıkmada zorluk
Ellerini baş üstüne kaldırmada zorluk
Saç taramada zorluk
HASTALIĞIN SEYRİ
Duchenne Muskuler Distrofiye sahip çocuklar ilk başta hafif düzeyde etkilenseler de hastalık ilerleyici bir seyir göstermektedir. Üst düzey motor beceriler dediğimiz merdiven çıkmada ve zıplama, atlama gibi aktivitelerde ilk kayıplar gerçekleşir. Ancak hastalık ilerleyip daha fazla kas tutulumu olduğunda yavaş yavaş yürüme yeteneğinde de kayıp görülmektedir. Her çocukta hastalığın ilerlemesi aynı hızda olmamakla beraber yürüme yeteneğinin kaybı da aynı yaşlarda değildir ama ortalama bir yaş olarak 8 yaşta yürümede ve solunumda ciddi zorluklar başlar. 8- 10 yaş aralığında tekerlekli sandalye kullanımı görülebilmektedir. Solunum ve kalp sorunları eşlik eder ve 20’li yaşlarda bu nedenlerle kayıplar yaşanabilir.
TANI KONULMASI
Tanı koyulmada en önemli belirti Gowers belirtisidir. Bu bulgu psödöhipertrofi ile birleştiğinde ve diğer belirtiler de görüldüğünde genelde hastalığın tanısı koyulur.
Kas biyopsisi ile kastan alınan dokudan hastalık tespiti yapılabilmektedir.
Duchenne genetik bir hastalık olduğu için ailenin genetik testlerinde de risk tespit edilebilmektedir.
Aşağıdaki sorular aileler için belirleyici olabilir ve erken teşhisi kolaylaştırabilir:
Sakarlık ve düşmeler sıklıkla tekrarlıyor mu?
Yerden kalkarken dizinden uyluğa doğru destek alarak mı kalkıyor?
Yürürken parmak ucu yürüyüşü mevcut mu?
Kas ağrısı ve kas gerginlikleri var mı?
Baldırda genişleme var mı?
TEDAVİSİ
Eksik olan distrofin proteininin vücuda temini için çalışmalar yapılarak deneme aşamasında olan bazı ilaçlar bulunmaktadır. Ancak şu an için kesin bir önleyici tedavi bulunmamaktadır.
Duchenne muskuler distrofi fiziksel bir yetersizlik durumuna neden olduğu için hastalığın ilerleyici seyrini yavaşlatan bir seçenek de fizyoterapi ve rehabilitasyondur. Fizyoterapi genellikle tanı koyulduktan sonra ya da tanı konulmadan da risk grubuna alındığında başvurulan bir seçenek olmaktadır.
Fizyoterapi uygulamaları aşağıdaki gibidir:
Kas gruplarının etkilenerek güçsüz hale gelmesi veya egzersize karşı tolerasyonun azalmasına bağlı olarak kas güçlendirici egzersizler içeren egzersiz protokolü oluşturulmaktadır.
Kaslarda oluşan kısalıklar için de germe egzersizleri aktif germe veya pasif germe seçenekleriyle uygulanabilmektedir.
Kaybedilen becerilerin mümkünse tekrar kazanılıp korunmasına yönelik egzersiz yaklaşımları uygulanabilmektedir.
Yürüyüşün bozulmasına neden olan kas grupları üzerine yoğunlaşılarak kas gücünün geri kazanılmaya çalışılması
Postürün düzeltilmesi için postür egzersizleri önemli bir yer kaplamaktadır. Postürün bozulması aynı zamanda skolyoz oluşumuna da neden olmaktadır bu yüzden skolyoza yönelik egzersizler postür egzersizleri ile yapılabilir.
Ev içi düzenlemelerin de çocuğa uygun şekilde tasarlanması için fizyoterapistinizden destek alabilirsiniz
Respiratuar kapasite dediğimiz solunum kapasitesinin azalması en büyük sorundur. Bu yüzden solunum kapasitesini artırıcı, diyafragmatik solunumun sağlanması gibi solunum egzersizleri Duchenne Muskuler Distrofinin anahtar egzersizlerinden biridir.
Yutma güçlüğü de yutma kaslarının etkilenmesi için olumsuz bir tablo oluşturmaktadır. Yutma terapisi çalışan fizyoterapistler ile yutma, çiğneme, yiyeceğin ağızda ilerletilmesi gibi konularda egzersiz rutini oluşturulabilmektedir.
Bir süre sonra tekerlekli sandalye ile hayatına devam etmek zorunda kalan çocuklar obezite riski ile karşı karşıya kalmaktadır. Kilo dengesinin korunması kaslarının fonksiyonunun korunmasında önemlidir. Bu yüzden kilo kontrolü için hareket etmek önemli bir adımdır.
Tekerlekli sandalye kullanımının olduğu aşamada kol gücü tekerlekleri çevirip ilerletebilecek düzeyde olması gerekmektedir. Bu nedenle üst ekstremite kuvvet egzersizleri, transferlerde mobilite için yardımcı cihaz kullanmanın öğretilmesi bu aşamada önemli olmaktadır.
TEDAVİ EDİLMEZSE NE OLUR?
Hastalığın seyri tedavi edilmediği durumlarda hızlı olarak daha kısa sürede fiziksel kayıplara yol açabilmektedir. Tüm bunların yanında bireyin bağımlı bir hayat yaşaması, okuldaki akranlarından geri kalması gibi nedenlerle depresyon ve diğer psikolojik sıkıntılara yol açmaktadır.
ŞULE TEZCAN
FİZYOTERAPİST
Yorumlar