Spina Bifida Nedir ? Nedenleri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri

Spina Bifida Nedir, Ne kadar yaygındır?

Spina Bifida, anne karnında bebeğin gelişimi sırasında omuriliğin içinden geçtiği yapı olan omurgadaki kemik yapısının kapanmaması sonucu ortaya çıkan ayrık ya da yarık omurga olarak da bilinen bir nöral tüp defektidir. Bu şekilde doğan çocuklar bel bölgesi üzerinde çoğunlukla olmak üzere omurilik üzerinde dışarı doğru gelişen kese ile beraber doğmaktadırlar. Çocukluk döneminde karşılaşılan en sık görülen anomaliler içerisinde yer almaktadır ve Türkiye’de her 1000 canlı doğumdan 3-9’unda spina bifida gözlenmektedir.

Omurilik ve omurgada gözlenen bu defektin konumu durumun ciddiyetini ve seyrini belirlemektedir. Omurga ve omurilikteki bu açıklık farklı şekillerde olabilir.

1.Spina Bifida Okülta: Bu tipte çocuğun deri bütünlüğü korunmuştur bu sebeple bir açıklık gözlenemez. Omurilik ve sinirlerin etkilenimi yoktur veya çok azdır. Omurgada minimal kemik problemleri görülme ihtimali vardır. Belirtilerinde kuyruk sokumuna yakın bölge üzerinde veya bel hizasında saçlı deri, ben veya gamze şeklinde yapılar görülebilir.

2.Spina Bifida Aperta:

Meningosel: Omurgadaki kemik yapı gelişmemesi sonucu içerideki omurilik sıvısının kese şeklinde derinin dışında yerleşmiş olmasıdır. Kese yapısının içinde sinir doku yoktur.

Meningomiyelosel: Omurgadaki kemik yapı gelişmemesi sonucu omurilik sıvısı ile sinirlerin bir kese içerisinde deri bütünlüğü bozularak dışarıda yerleşmesidir. Genellikle spina bifidanın en ağır formu  olarak gözlenmektedir.

3.Tethered Cord (Gergin Omurilik): Bu tipte de bir açıklık görülmemektedir. Sadece gelişim sırasında omurilik diğer dokulardan ayrılmayarak sonlanması gereken yerde sonlanmaz ve bir gerginlik yaratır. Belirti sadece mesane bağırsak problemleri olabilir ve boy uzaması ile şikayetler artabilir.

Nedenleri

• Gebelik esnasında annede folik asit eksikliği

• Annede obezite ve diyabet

• Annede yüksek ateş

• Gebelik döneminde kullanılan ilaçlar

• Çeşitli çevresel faktörler

Spina bifida görülme olasılığını artıran nedenlerden biri de genetik yatkınlıktır. Ailede spina bifida geçmişi olan bir yakın varsa doğacak çocuğun spina bifida olma olasılığının daha fazla olduğu düşünülmektedir. Genetik nedenlerin yanında çevresel faktörler olarak ilaç kullanımı ya vitamin gibi beslenme eksikliği ya da sosyoekonomik düzeyin düşüklüğü neden olarak görülmektedir.

Spina Bifida Belirtileri Nelerdir ?

Belirtilerin derecesi ve etkilenim lokasyonu defektin görüldüğü seviyeye göre değişmektedir.

Etkilenim olan omurilik seviyesi ve altındaki sinirlerin iletimi etkileneceğinden beyinden kaslara motor cevap taşıma noktasında hasar meydana gelmektedir. Hasarın boyutu etkilenimin tam ya da kısmi olmasına göre değişmektedir. Bunun sonucunda nöromotor bir etkilenim söz konusu olacaktır ve dolayısıyla kas kuvvet eksikliği, duyu kaybı gibi başlıca sorunlar gözlenebilir.

• Yürüme yaşına gelindiğinde yürümede gecikme

• Oturma dengesinin iyi olmaması

• Yürümeye başlayan çocukta sık düşme

• Ayak basma şeklinin bozuk olması

• Kas güçsüzlüğü

• Denge koordinasyon bozukluğu

• Duyu kaybı

• Hidrosefali

• Kas-iskelet sistemi deformiteleri

• Spastisite (kas tonus artışı)

• Mesane etkilenimi (nörojen mesane)

• Bağırsak etkilenimi (nörojen bağırsak)
  

Başlıca görülen sorunlar bunlar olmakla beraber çocuklar doğumdan itibaren doktor takibinde olmaktadırlar. Bu yüzden fizyoterapist yönlendirmesi erken dönemde mümkün hale gelmektedir ve çocuğun motor gelişim takibi bu şekilde sürdürülmektedir.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir ?

Cerrahi Uygulamalar: Doğumdan sonra açıklık enfeksiyon riski nedeniyle hemen ameliyat edilir. Dışarı çıkan sinir dokuları içeri yerleştirilerek açıklık kapatılır. Hidrosefalinin önüne geçilmesi için ise şant denilen bir boru sistemi kafatasından karın boşluğu arasına yerleştirilerek sıvının karın boşluğuna geçişi sağlanabilir. Nörojen mesanede, mesane kapasitesini artırmak, mesane çıkışını rahatlatmak ya da inkontinansı düzeltmek için çeşitli cerrahiler önerilmektedir.

Temiz Aralıklı Kateterizasyon (TAK): Bebeklikten itibaren üroloji hekimlerinin takibinde olan çocuklar ihtiyacına yönelik öneriler doğrultusunda mesane boşaltımı için üretradan mesaneye sokulan ince esnek bir tüp aracılığıyla idrarın boşaltımını sağlar. Çünkü bu çocuklar sürekli bez kullanma ihtiyacı olmasına rağmen mesanesinin tamamını boşaltmada zorlanmaktadır ve enfeksiyon riski ile karşılaşmaktadır.

Fizyoterapi ve Rehabiltasyon: Ayrıntılı fiziksel değerlendirme sonrasında motor seviye belirlenir ve çocuğun yaşına ve performansına uygun hedefler planlanarak egzersiz programı uygulanmaktadır. Egzersiz programı başlıca şunları içermektedir:

• Alt ekstremite ve özellikle kalça çevresi güçlendirme egzersizleri

• Alt ekstremiteyi iyi kullanamayanlar için kollarıın güçlendirilmesi transferini sağlaması için çok önemlidir.

• Duyu hasarının olduğu bölge için farklı dokulardaki duyu çalışmaları

• Yürüme çalışması

• Yürüme aşamasına gelememiş olan bireyler için emekleme becerisi, dizüstü ve dizüstünden ayakta durmaya geçiş aşamalarının çalışılması

• Deformite ve kontraktür gelişmesini önlemek için müdahaleler

• Denge ve koordinasyon egzersizleri

• Stabilizasyon egzersizleri

• Kalça çıkığına karşı uygun takip

• Hidrosefali eşlik eden çocuklar için oturma dengesi ve baş çevresi kasların desteklenmesi

• Çok sık ameliyat öyküsü olan çocukların omurgada ortaya çıkabilecek duruş bozukluklarının engellmek için çalışılması

• Tekerlekli sandalye becerilerinin geliştirilmesi için desteklemek

• Bası yarası takibi yapmak
  

Ortez: Ayağa kalkması için ya da ayağın pozisyonlanması için farklı seviyede ortezlere ihtiyaç duyulmaktadır. Fizyoterapist ile işbirliği ile uygun ortez kararı verilebilir.

Pelvik Taban Fizyoterapisi: Pelvik Taban Fizyoterapistleri tarafından uygulanan bu tedavide amaç; mesane ve bağırsak problemlerinde ilaçsız çözümler sunmaktadır.

Başlıca müdahale edilecek konular şunlardır: Mesane boşaltımında zorluk, tam boşaltamama hissi, idrar yolu enfeksiyonları, idrar depolanmasında ve idrar tutma yeteneğinde zorluk, mesanenin dolu olup olmadığını hissedememe, sürekli sızıntı şeklinde idrar kaçırma, sık idrara çıkma, aciliyet hissi ile sıkışma, uzun işeme süresi, zayıf idrar akımı, ıkınarak veya karnına bastırarak idrar yapma,kabızlık, dışkılarını tutmada zorluk, dışkı kaçırma (fekal inkontinans), bağırsak hissinin az olmasından kaynaklı tuvalet hissinin olmaması, istemli dışkılayamama, tuvalet yaptıktan sonra bağırsaklarda tam boşaltamama hissi, sürekli ıkınarak dışkılama alışkanlığı.

Müdahale Edilmezse Ne Olur?

Özellikle ergenlik ve yetişkinlik döneminde en büyük sorunlarından biri sosyal izolasyondur. Yaşıtları gibi olamama, yürüyememe ya da tek başına özgürce hareket edememe gibi sorunlar genç yaştaki spina bifidaya sahip bireyler için önemli psikolojik sonuçlar doğurabilmektedir. Bunun yanı sıra kısıtlı hareket yeteneği sonucu obezite riski de kaçınılmaz olmaktadır. Bu yüzden bireylerin fonksiyonel bcerilerinin artırılması, hareket yeteneklerinin geliştirilmesi ve topluma aktif katılım sağlaması çok fazla önemlidir.

ŞULE TEZCAN

FİZYOTERAPİST